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《星空漫游者》《你不了解的小胖威利》
小胖威利综合征患者就像被太阳系驱逐的类地行星,极低的概率(1/15000)在他们身上发生,他们成为被选择的百分百,无法在社会上正常地生活。不会停止的饥饿造成的过度肥胖让他们被嘲笑,胖胖的体型就像身着宇航服。其实他们就像星空漫游者,孤独、忧愁、在茫茫黑暗里找不到未来的方向。
有一种骄傲,叫做万里挑一;有一种残酷,叫做万分之一。这种万一,就是罕见病。罕见病,不仅意味着发病几率非常低,同时也意味着社会了解少,病症复杂,治疗难度高甚至大多数罕见病无药可医,更意味着为人父母必须付出超过常人千百倍的努力和艰辛。

小胖威利综合征正是众多罕见病中的一种,发病率约为1/15000,体弱多病、贪吃肥胖、脾气暴躁、性器官发育不全、智力障碍、行为异常等都是小胖威利患者的主要特征。小胖威利患者除了每天要与疾病本身带来的痛苦作斗争外,一辈子都需要在监管下生活,患者家庭面临着巨大的照护压力,随时要面对小胖患者焦虑、易怒、顽固等带来的情绪行为问题,严重的甚至可能出现暴力行为。

与此同时,小胖就学难的一系列问题也深深地困扰着每一位患儿家长。“缺医少药”、“药费昂贵”更是小胖威利患者面临的最大难题。即便是医学高度发达的今天,还是极容易被误诊和漏诊,系统有效的治疗则是奢望。此外对终身需要治疗的患者而言,医药费依然是笔天文数字,高昂的治疗费用完全由患者家庭承担,压垮了一个又一个家庭。希望可以早日将小胖威利治疗纳入医保。

作为罕见病小胖威利患者及其家庭,比一般人更需要社会的理解、关爱和支持。然而虽然小胖威利在国际上于1956年已经被发现了,但在国内却鲜为人知,更遑论获得社会的普遍认知和理解乃至关爱。

弱者当自强,被命运挤压到生活不堪忍受角落里的小胖患者家长们,自发抱团取暖,组织成立了自己的组织——小胖威利罕见病关爱中心,在医学专家、社会各界爱心人士和广大小胖家长们的支持帮助下,小胖威利综合征罕见病从鲜为人知到逐渐为许多医学界和社会各界人士人知晓并给予帮助,北京协和医院、浙大遗传研究所、浙江大学医学部、中国遗传学会等众多知名医院和社会组织开始关注小胖威利,南华大学校长、湖南省政协副主席张灼华等著名专家学者应邀为小胖威利群体发声,浙江卫视主持人胡乔华(华少)、青年歌唱家李昱和等明星应邀无偿为小胖威利代言。

文字:北京羊羊爸、广东浩冉爸、王立新、邹朝春、林晓静

海报设计:上海燃妈

策划&责编:林晓静

小胖威利协会 联合

“花儿基金”发起人苏家铭导演

倾情制作的官方宣传动画短片

《你不了解的小胖威利》

正式发布

      他叫徐周磊,今年18岁了,身高155厘米左右,体重却有360斤,他的手脚只有7、8岁孩子的大小。“肥胖”和“畸形”让小周磊成为了同龄孩子中的小怪物。
      18年来,他人生的主要课题就是减肥。在承受疯狂食欲折磨的同时,跑步、爬山、健身等等,几乎所有的方式都试过了,甚至切掉了自己三分之二的胃和1.5米小肠(或1.5米的肠)中最吸收营养的部分,但是体重仍旧在不断增加。
       除了不可控制的食欲和令人瞠目结舌的饭量之外,小周磊还伴有发育迟缓、脾气暴躁等症状,因此他曾被医生误诊为“单纯性肥胖”、“发育迟缓”。一直到14岁,才被确诊为“小胖威利综合征”。因为这个疾病,他和他的家人身体、心灵都承受着巨大的痛苦。
       小胖威利综合征,医学名为普拉德-威利综合征,是由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病,引起身体食欲、发育、代谢、认知和行为等方面的复杂表现。可发生在任何家庭,无法预防,发病率约为1/15000。
       主要临床表现为无法控制食欲、体重快速增加、身材矮小、抠抓皮肤、性发育不全,并伴随认知障碍、易暴怒等症状。新生儿及婴儿期肌张力低下、喂养困难,生长缓慢,临床极易误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病,从而错过******的治疗时机,会引发很多并发症,患者一辈子需在监管下生活,目前没有根治性治疗方法,但早期干预加上注射生长激素会好很多。
       如果有疑似小胖威利的孩子,可以做甲基化PCR或MLPA基因检测。
       目前,国内小胖威利患者不能被社会广泛理解和接纳,在治疗、就业、安养方面都面临着诸多问题。而患者的背后,还有一群持续消耗精力和财力,背负着巨大压力和艰辛的家长们。
       这些家长为了患儿,共同成立了“小胖威利罕见病关爱中心”,借鉴国外的经验,让小胖威利患者可以共同生活在一个有序的、没有食物诱惑的环境中,让患者生活得更开心,更健康,甚至可以自食其力。为小胖威利综合征患者群体融入社会架起一座桥梁。

导演简介:

        苏家铭,“花儿基金”发起人,纪录片《花儿哪里去了》导演。2015年成立“自在公益影像”,致力于用影像更好的传播公益。其纪录片《吃铁的人》,获2009南方多媒短片节纪录片单元金奖。纪录片《花儿哪里去了》获2011上海国际电影节手机电影节******纪录片、******短片,著名导演徐克和贾樟柯为其颁奖。

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